面对基因检测乱象，我们该怎么办？

基因检测可以让疾病预防和治疗更精准、更个性化。基因检测作为上世纪末和本世纪初生命科学领域的伟大发明，从实验室逐步走进寻常百姓。在我国，自2005年科技部863重大科技攻关计划《中国人口健康基因检测科学社会工程》推广实施以来，由于其美好的前景和巨大的社会价值及商业价值，基因检测公司如雨后春笋。国家政府层面对基因检测也越来越重视和支持，国家发改委于2015年发文支持将基因检测作为一项惠民技术在全国范围推广实施。

在市场经济环境下，越是前景看好的领域，竞争越激烈，不法商人也会大量渗入，“鱼龙混杂”，“泥沙俱下”，给市场带来负面影响。面对我国市场上出现的各种基因检测乱象，作为寻常百姓是避而远之，还是冷静理智正视？下面，笔者根据多年的观察和实践，举出一些乱象，并提出个人意见，供有兴趣者参考和探讨。

乱象一：过度夸张基因检测的作用，有的甚至声称基因检测能包治百病。

评点：首先我们要知道，“一切疾病都与基因有关”，就常见慢性病（也称多基因疾病，

如高血压、糖尿病、肥胖症、老年痴呆症、肿瘤等）而言，疾病的发生和进展是基因的“缺陷”（基因变异导致基因功能异常，不能发挥正常作用，这是致病的内在因素）与某些不相适应的环境因素（致病的外部诱发因素）长期交互作用的结果，即：疾病=内因+外因。基因检测是发现与生俱来所携带的遗传风险，即检测“内因”，其结果不能与临床症状直接对应，即不能通过检测数据直接反映受检者目前的健康状况。对已经发生某些疾病的患者，应该积极配合临床医生进行诊断和治疗。与此同时，可以在专业人员（指遗传咨询师，而不是销售员）的指导下，有针对性地选择某些相关基因检测项目，以了解疾病相关基因的变异情况，从而改变某些环境影响因素，与治疗配合，标本兼治，有望达到更好的治疗效果。这里需要要提示一下，由于目前科学发展水平所限，不是任何疾病发生了，都能通过检测基因找到解决方法。

乱象二：基因检测的市场营销过度倚重商业策划，加重了虚假和忽悠成分。

评点：市场经济环境下，商品的销售和推广越来越倚重策划和包装。基因检测也不例外，

市场上出现的许多基因检测公司其实仅仅是做营销的团队，卖“报告”的销售人员，缺乏专业知识修养。为了削减营销成本，没有配套的检后服务专业队伍。为了拔高自己，有的公司干脆煞有介事地打着一大串国内外的权威平台和权威专家的旗号作为宣传噱头。由此在国内每年都发生有因类似侵权行为引起的法律纠纷。对此我们要引起注意，越是宣称那些“高大上”的权威机构和权威专家的营销队伍，越应小心谨慎，谨防受骗。

乱象三：基因检测报告“金玉其外，败絮其中”，“水分”太重。

评点：评价一本基因检测报告的含金量，不是看外包装有多精美，也不是看报告有多厚重，而要看的是自己的检测结果、风险评估及配套的个性化健康指导。有不少基因检测公司出来的报告，真正有价值的数据仅占报告的十分之一，绝大多数页面都由两部分并凑，一是上网即可查到健康常识，二是人群大数据统计及比对图表。

靠谱的基因检测报告应具备下述要求：（1）基因位点的选取是否严谨，是否适合中国人群，是否经过本公司在服务实践中较大样本量的验证，使基因位点与疾病的对应关系更精准，而不是照搬“舶来品”，也不是检测的基因位点越多越好；（2）在报告中，基因符号、检测位点、基因分型结果、基因功能描述、风险基因型分子生物学描述等是否明确和清楚；（3）基因与疾病、基因型与疾病风险的对应关系是否明确；（4）对应“缺陷”基因的针对性防治要点是否明确。

乱象四：“偷工减料”打价格战。

评点：有的基因检测公司为了提高自己的市场竞争力，他们不在基因位点的完善和优化上下功夫，也不在检后服务上下功夫，而是钻大多数人“知识盲点”的空子，采取“偷工减料”削减成本的手段达到压低价格的目的，即仅选取极少的基因位点（提示：常见慢性病为多基因疾病，往往一种疾病风险与多个基因位点密切相关。反过来，有的一个基因又与多种疾病风险相关）出具多个检测项目的报告，看似检测项目多了，实则大大降低了对疾病风险检测评估的准确性。例如上海某打着权威机构的公司仅选取了两个基因位点（一个与毒物激活有关，一个与电离辐射损伤修复有关）就对胃癌、肝癌、肺癌、食管癌、大肠癌、鼻咽癌、白血病、前列腺癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌等11种常见肿瘤出具了检测报告！尽管价格便宜了，可是报告的含金量却大打折扣了，其后果将误导受检者，甚至增加患病风险。这是“无良”奸商的一贯手段，对受检者是一种欺骗和伤害。因此，在选择哪家基因检测公司时，不能简单看价格，更要看报告的实质内容。

乱象五：基因检测只给报告，没有检后服务。

评点：基因检测只是整个健康管理服务链的第一环，与基因检测配套的检后服务是绝不可缺少的重要组成部分，是充分体现基因检测价值的核心。三分检测，七分服务。而目前的基因检测公司大多所完成的仅仅是对报告的销售，后面的服务还远远没有结束。检后服务大致应包括：（1）具有专业水准的报告解读（提示：不是随便找个医生就可以解读）。全面、系统、并有所侧重地对基因检测报告进行分析、研判。这种解读不是简单地用传统预防医学或临床医学的观念去理解，而是结合了现代医学遗传学、分子营养学、生物信息学、健康管理学、健康心理学等多学科知识，对受检者的基因“缺陷”情况及所对应的环境因素进行全面的分析和评估，从而对受检者疾病易患风险度作出客观辩证的评价、预测和预警，进而提出合理的、令受检者本人也完全信服的健康管理指导；（2）回顾性分析受检者1~3年的健康体检报告；（3）从膳食结构、生活方式、行为方式、心理（精神）、运动、体检等方面，制定出阶段性的个性化健康管理方案，并督促执行；（4）阶段性效果评价，达到预期目的；（5）远期健康管理指导。

乱象六：儿童天赋基因检测可以预知孩子的未来。

评点：随着疾病易感基因检测的出现和发展，儿童天赋基因检测也应运而生。科学研究发现，不同的个体确实具有某些不同的特质和禀赋，也同时可能存在某些能力方面的“缺陷”。这种“特质”、“禀赋”或“缺陷”从本质上讲与某些遗传基因相关，也与环境影响有关。比如，父母的性格内向，不善言谈，子女的性格通常也会趋向于内向，语言表达能力偏弱。但也不能绝对化。除遗传变异的可能性外，和所处环境、受到的教育及教育方式也有密切关系。2000年初，科学家就批判过“基因决定论”。某些个体的确存在着在某些方面比一般人更为优秀的潜质，但这并不等说将来就一定会出类拔萃。反过来，不具有特殊“潜质”的个体，通过后天努力，并受到良好的教育，那么，在这方面也会成为优秀人才。但是，我们不得不承认，如果先天具有某些禀赋，又能受到良好的教育，那么他成为更加优秀的人才的可能性就会更大。因此，从上述观点出发，如果能及早发现“优势”基因，同时也发现“弱势”基因，那么我们能够因材施教、采取“量体裁衣”式的教育，就能扬“长”补“短”，均衡发展，培育出具有社会适应能力和社会竞争能力的优秀人才。

如果做儿童天赋基因检测的目的仅为了得知孩子在音乐、绘画、舞蹈或运动等哪方面有没有优秀的“潜质”，然后有所侧重地进行培养，这是狭隘的教育思维，你的期望很可能成为“失望”，因为在这几方面具有与众不同基因优势的孩子少之又少，进而在潜意识里给孩子贴上“聪明”或“笨蛋”的“标签”，那就大错特错了，反而害了孩子一辈子。笔者不反对儿童天赋基因检测，但检测结果出来后怎么面对，家长的心态是否端正，有没有专业的遗传与教育工作者给以科学的点拨或指导？

结语：基因检测我还做吗？

评点：

（1）基因检测值得做！及早做更好；

（2）选对基因检测公司很重要；

（3）没有报告解读等检后服务的公司不建议选，价格再便宜也别选；

（4）基因检测公司服务时间长、口碑好、受检者满意度高的公司值得首选；

（5）实践证明：受检者100%的满意度= 30%的检测报告+ 70%的检后服务。